研究问题：静脉血栓患者（VTE）或是家族性基因突变携带者常见血栓突变因子凝血因子V莱顿（FVL）和凝血酶原（G20210A）测定的临床意义是什么？

方法：从2008年12月对MEDLINE、EMBASE、Cochrane图书馆、护理和健康联合索引及PsycInfo中的相关研究进行检索。检索的范围包括测定了FVL或是凝血酶原G20210A有VTE病史对VTE发生率进行评估的研究或是有这些基因突变的家族研究。研究中评估了检查这些项目的益处与害处。使用随机-效应模型对突变患者VTE危险比进行了抽样研究。使用推荐评估、发展和评价标准（GRADE）对证据的力度进行评估。

结果：在7，777篇文章中有46篇文章符合研究要求。与无FVL患者相比，FVL杂合度（比值比[OR]，1.56；95%置信区间[CI]，1.14-2.12），FVL纯合度（OR，2.65；95%CI，1.2-6.0）是VTE复发的预测因子。FVL杂合度对家族性患者VTE发生有预测意义（OR，3.5；95%CI，2.5-5.0），FVL纯合度对无FVL的家族患者有预测意义。与无凝血酶原G20210A患者相比，凝血酶原G20210A杂合度对VTE复发无预测意义（OR，1.45；95%CI，0.96-2.2）。凝血酶原G20210A纯合度对VTE的复发和家族凝血酶原G20210A患者VTE发生危险性预测价值的证据还不是很充足。高可靠证据表明抗凝治疗可以减少基因突变患者VTE事件的复发。低级证据支持抗凝治疗可以降低有VTE病史患者和无突变患者复发的危险性。

结论：作者总结与有VTE病史没有FVL突变的患者相比，有FVL突变患者VTE复发的危险性高。但是还不清楚测定FVL或是凝血酶原G20210A是否可以改善VTE患者或是有基因突变的家族性患者的预后。

展望：VTE患者常规要进行凝血酶原突变检查。目前还不清楚在考虑诊疗计划时怎样利用这些遗传学信息。同样地，测定了家族性凝血酶原突变的携带者也不能对诊疗计划有所帮助。需要设计VTE患者中凝血酶原突变基因分型临床应用价值的研究。直到现在，对这些基因突变的基因分型仍没有一个标准。