在人的一生中，心脏要向全身泵出25亿升血。心脏的肌纤维必须要极其耐用才能圆满完成此任务。由Wolfgang Rottbauer博士（海德堡大学医院第三医学系副主席）带领的研究小组发现了一种蛋白，该蛋白负责最小心肌单位——肌小节的稳定性。通过与由德国联邦教育与研究机构筹办的国家基因组研究网络（National Genome Research Network，NGFN）以及来自Lübeck大学的H. Schunkert博士和来自Münster大学的M. Stoll博士的通力合作，证明了该蛋白的变异导致了一种新型的心力衰竭。该研究结果发布于《Nature Medicine》11月刊。

    合并泵功能下降的原发性心肌病所致的心室扩大（扩张型心肌病）是引起慢性心力衰竭的常见原因。每年每10万人中就有6人发生心力衰竭，其中60%同遗传相关。心肌细胞功能的下降和不能保证有效的泵血是心室扩大的主要原因。

    肌肉的活动性由最小的肌纤维单位——肌小节开始，在适当的刺激下，肌动蛋白和肌球蛋白相互作用而使肌肉收缩。这种可令心肌收缩的元素存在于肌小节的Z线处，随着每一次心脏的收缩，就有巨大的力量作用于Z线。

    受损的Z线导致心脏功能衰竭

    该研究的共同作者Tillman Dahme博士说：“我们在对斑马鱼进行的研究中发现了一种蛋白，这种蛋白是稳定Z线所必需的物质。如果这种蛋白（nexilin）发生变异，在肌小节中负责肌小节收缩的元素将不再稳定，肌肉将收缩无力，随之心脏发生衰竭。该研究结果让我们首次认识到由于nexilin缺乏所致的扩张性心肌病，并且说明了该病的发生机制——Z线失去稳定性。”

    研究人员检测了入选该研究的1000例患者的遗传物质，发现其中9例患者存在Z线蛋白的变异。在这部分患者中nexilin的缺乏是其发生心力衰竭的主要原因。

    该研究同时显示，受损Z线的长度直接同心脏负荷相关。这个发现对临床治疗有所影响。Rottbauer博士说：“nexilin的变异的患者可以从临床应用的减轻心脏负荷的药物获益。这些药物可以降低Z线的机械负荷，预防心脏的进一步损伤。”

Nature Medicine 15， 2009;1281-1288